2016年09月の記事【2chまとめ】ニュース速報嫌儲板

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ハーバード大学「先進国で発達障害児が激増している原因がわかった。オッサンの腐った精子だ」

自閉症のリスクに関連する遺伝子の突然変異がつきとめられる　[海外メディア記事]
http://shin-nikki.blog.so-net.ne.jp/2012-04-07

自閉症の子供が劇的に増加しているというニュースがつい最近出たばかりだが、自閉症の生物学的な解明の決定的な一歩が踏み出されたようである。
そのニュースを『ニューヨーク・タイムズ』より。

高齢（35歳以上）の男性の精子は、それ以下の年齢の男性に比べて、自閉症に関連する変異（glitch）を生じやすいのだという。
この研究結果は、晩婚化の傾向と自閉症の増加という誰もが知っている事実と符合していて、直感的にも判りやすい。
しかし、こうしたことが判ったからといって、自閉症の治療のために何か手を打てるということでもなさそうで、歯がゆさが残るが・・・

Scientists Link Gene Mutation to Autism Risk
http://www.nytimes.com/2012/04/05/health/research/scientists-link-rare-gene-mutations-to-heightened-risk-of-autism.html

独立して研究を進めてきた科学者のチームが、子供が自閉症を発症する確率をいちじるしく高める遺伝子の突然変異のいくつかを初めて特定した。
彼らは、自閉症のリスクが、両親の年齢とともに、特に35歳以上の父親において増大することを示すさらなる証拠を発見した。

遺伝子の突然変異はきわめて稀な出来事であり、突然変異をすべて足し合わせても自閉症のほんの一部を説明できるにすぎない――この研究でも、わずかな子供たちの事例を説明できるだけだ。だが、専門家によると、この新たな研究は科学者たちがこれまで手にしてなかったものを与えたのだ。
つまり、この病気の生物学的基礎の理解を打ち立てるための明確な戦略を与えたというのである。

科学者たちは、遺伝的なリスクと環境要因が自閉症においてどれほど相対的な影響を及ぼしているかを数十年にわたって議論してきたし、強力な遺伝的要素が関係していることを今日疑う人はほとんどいない。

しかし、生物学者は、こうしたいわゆる自閉症スペクトラムの根底にある遺伝のメカニズムを明確にする信頼できる方法を求めては失敗してきた。…
これまでの研究は遺伝子の散発的な発見を生み出しはしたが、いかにして研究を進めるかについてのコンセンサスも信頼のおける方法もほとんど生み出すことはなかった。

しかし、ある程度はその両方を、新しい研究――専門誌『ネイチャー』オンライン版に水曜日に掲載された3つの論文において報告された――は提供するものだと、一部の専門家は述べている。おそらく何百、たぶん千を超える遺伝子の変異が、社会的な発育遅延に至るに足るほど脳の発達を妨げているようなのだ。

専門家によると、稀な突然変異を集中的に調べたところ、すべての自閉症の事例の15％から20％を説明できるほどの突然変異が明らかになったので、それに基づいて研究者が、どこに異常があるのかを説明するパターンやメカニズムを見つけることができるようになるかもしれないのである。

「これらの研究は大発見というわけではないでしょう、こうした研究がいずれ出てくることは予見されていたことですから」。
そう言うのは、カリフォルニア大学サンディエゴ校の精神医学と細胞分子医学の教授であるジョナサン・セバト（Jonathan Sebat）。
彼はこの研究チームの一員ではない。「しかし、これはターニングポイントになるでしょう。
いまや、前に進むための信頼できる方法が手に入ったので、これからの1年か2年で20や30も、ひょっとしたらそれ以上のこうした突然変異を発見することになるかもしれないと思っても過大な期待ではないでしょう」。

もっと慎重な研究者もいる。彼らによれば、稀な突然変異の遺伝学がまだ十分に理解されていないので、それらが特定の遺伝子の挙動にどれほどの影響を及ぼすかについては決定的なことは言えない、というのである。

「これは偉大な始まりであり、私はこの研究に感銘を受けたが、われわれはこれらの稀な突然変異の原因や、一般的集団におけるその変異のレベルについてすらも判っていませんからね」。
そう語るのは、ジョンズ・ホプキンス大学医学部の遺伝学研究所のアラヴィンダ・チャクラバルティ（Aravinda Chakravarti ）。
彼は今回の研究に参加していなかった。「私が言いたいのは、これらの発見は追跡調査する価値がないということではなく、追跡調査が困難をきわめるだろうということです」。

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